أبرز المعلومات حول متلازمة (داون).. والأعراض والأسباب
تمكن الفريق الطبي بمستشفى حراء العام، عضو تجمع مكة الصحي، من توليد سيدة سعودية تبلغ من العمر 43 عامًا أنجبت توأمًا، وذلك في حالة طبية نادرة الحدوث.
وأوضح تجمع مكة الصحي، أن التوأم كان عمرهما 35 أسبوعًا وتم توليدهما عن طريق عملية قيصرية، وأن التوأمين متطابقين ومن نفس الجنس وبأوزان وزمرة دم متطابقة (+AB)، وبعد الولادة تم ملاحظة علامات شكلية توحي بوجود متلازمة (داون).
وأضاف تجمع مكة الصحي، إنه تم عمل أشعة للقلب للتوأم وتبين وجود علامات قلبية غير طبيعية ولكنها متطابقة بين التوأمين وبنفس الإصابة القلبية، وتمت معالجة الطفلين بشكل جيد، وتقرر خروجهم من المستشفى وهما بصحة جيدة.
أبرز المعلومات حول متلازمة (داون)
يذكر أن أحد أسباب إنجاب طفل بمتلازمة (داون) هو حمل الأم وولادتها بمثل هذا السن، كما أنه في حال تم الحمل في هذا العمر بتوأم فعادة هناك عامل خطر لإنجاب طفل واحد فقط يكون مصابًا بمتلازمة (داون) والأخر عادة ما يكون سليمًا.
ووفق إحصاء الطب العالمي فإنه ما بين مليون حالة حمل يكون هناك حالة حمل واحدة حتى نحصل على توأمين متطابقين ولديهم متلازمة (داون) وهذه من الحالات النادرة جدًا.
مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية.
تنجُم مُتلازمة داون عن وجود صبغي 21 إضافي.
يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة غالبًا.
قبل الولادة، يمكن الاشتباه بمتلازمة داون بناءً على نتائج التصوير بتخطيط الصدى، أو اختبارات دم الأم، وتُؤكَّد تلك النتائج بتحليل عينات من الزغابات المشيمائية و/أو بزل السلى.
بعد الولادة، يستندُ التشخيصُ إلى المظهر البدني للطفل، ويجري تأكيده من خلال العثور على صبغي 21 إضافي، غالبًا من خلال تحليل عينة دموية.
يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ.
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة داون. ولكن يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات).
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ({ انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
يُسمَّى الصبغي الإضافي، الذي يكون الثالث من نفس الصبغي (عوضًا عن صبغيين طبيعيين)، تثلث الصبغي ( انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات).التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة هو تثلث الصبغي 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهو أصغر كروموسوم بشري).من الممكن أن يحدث التثلث لدى الجنين لأي من الصبغيات. ولكن وجود صبغي إضافي من أي من الصبغيات الأكبر حجمًا يميل أكثر للتسبب بالإسقاط أو ولادة جنين ميت.يُسبب تثلث الصبغي 21 نَحو 95% من حالات مُتلازمة داون،بناءً على ذلك، يكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمُتلازمة داون 47 صبغيًا عوضًا عن 46.ويكون لدى حوالى 3% من المصابين بمتلازمة داون 46 صبغيًا، ولكن الصبغي الإضافي 21 ينضم بشكلٍ غير صحيح لصبغي آخر (ويسمّى ذلك الإزفاء)، ممّا يؤدي إلى ظهور صبغي غير طبيعي، ولكنه ليس إضافيًا.
في متلازمة داون، يكون هناك صبغي إضافي في الصبغي 21، والذي ينبغي أن يكون زوجيًا في الحالة الطبيعية، وهو ما يؤدي إلى وجود ثلاثة في نفس الصبغي.
أعراض مُتلازمة داون
بالنسبة إلى مُتلازمة داون، يتأخر النمو البدني والعقلي عادةً.- النموّ البدني
متلازمة داون (السمات الوجهية)
متلازمة داون (السمات الوجهية)
انضموا لقناة متن الإخبارية علي تيليجرام وتابعوا اهم الاخبار في الوقت المناسب.. اضغط هنا https://t.me/matnnews1
