الشيخوخة المبكرة.. كل ما تود معرفته عن "متلازمة بروجيرا"

متلازمة بروجيرا (Progeria)، المعروفة أيضًا باسم "شيخوخة مبكرة"، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النمو والتطور الطبيعي للجسم. يتميز المرض بظهور علامات شيخوخة مبكرة في سن الطفولة المبكرة.

متلازمة بروجيرا هي نتيجة لتحور جيني وراثي في جين يُسمى LMNA، والذي يتحكم في إنتاج بروتين يُسمى لامين A. هذا التحور يؤثر على ترميز البروتين ويؤدي إلى تكوين بروتين غير طبيعي يؤثر على التركيب الخلوي والوظيفة.

مع تقدم المرضى في العمر، تظهر علامات شيخوخة مبكرة مثل فقدان الشعر، وتجعد الجلد، وتقرحات الجلد، وفقدان الدهون الجلدية، وتصلب الشرايين. كما يشكل المرض تحديات صحية أخرى مثل ضمور العضلات، وتشوهات العظام، وتأثيرات على القلب والأوعية الدموية.

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجيرا يعانون من مشاكل صحية خطيرة ويعيشون لمدة قصيرة، حيث يموت معظمهم في سن المراهقة المبكرة أو في سن العشرين. ومع ذلك، يتم تقديم الرعاية الطبية والدعم للمرضى بهدف تحسين جودة حياتهم وتخفيف الأعراض.

تم إجراء العديد من الأبحاث العلمية لفهم متلازمة بروجيرا وتطوير العلاجات المحتملة. واحدة من العلاجات التجريبية المستخدمة حاليًا هي العلاج بالفادوستاتين (Lonafarnib)، والذي أظهر بعض النتائج الواعدة في تحسين بعض الأعراض وتأثيرات المرض. يستمر البحث في هذا المجال لتوفير خيارات علاجية أكثر فاعلية في المستقبل.