يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.. ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون (Huntington's disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. يتسبب هذا المرض في تدهور التوازن الحركي والعمليات العقلية والعاطفية. يحدث نتيجة تحور في الجين المسمى "HTT"، الموجود على الصبغي الرابع عشر.

تتظاهر أعراض مرض هنتنغتون عادة في سن البالغين، على الرغم من أنه يمكن أن يبدأ في أي مرحلة من الحياة. تتضمن الأعراض الحركية اضطرابات الحركة، مثل الرعشة والتشنجات العضلية والتنسيق الحركي الضعيف. قد تحدث أيضًا تغيرات في السلوك والشخصية، بما في ذلك الاكتئاب والقلق والاضطراب العاطفي واضطرابات الذاكرة والتفكير.

مع تقدم المرض، تتفاقم الأعراض وتتسبب في صعوبات في القدرة على العمل والتواصل والحفاظ على الحياة اليومية. لا يوجد حاليًا علاج شاف لمرض هنتنغتون، والعلاج يتركز على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. قد يشمل العلاج الدوائي أدوية لتحسين الحركة والعاطفة والتفكير، بالإضافة إلى الدعم العاطفي والرعاية التنظيمية والعلاج الطبيعي.

يعتبر مرض هنتنغتون مرض وراثي متنحٍ، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء. إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المسبب للمرض، فهناك احتمالية 50% لكل طفل لديه للإصابة بالمرض. ينصح المتضررون وأفراد أسرهم بالتشاور مع أخصائي الوراثة النصح والاستشارة الوراثية لفهم المخاطر والخيارات المتاحة لهم.

تواصل البحوث العلمية لفهم آلية المرض وتطوير علاجات جديدة وفعالة. تهدف هذه البحوث إلى التقدم في علاج المرض وتحسين نوعية حياة المرضى المتأثرين به.