عوامل تعمل على معاجلة الاضطرابات الوراثية النادرة

كشف خبراء بأنه تسبب اعتلالات دماغ الأطفال، ذات الأصل الوراثي، إعاقات حركية وذهنية شديدة منذ الولادة.

وأكدوا بإنه أحد هذه الأمراض، الذي تم تحديده لأول مرة في عام 2013، ناتج عن طفرات في جين GNAO1.

ومن أجل فهم التفاصيل الدقيقة للاضطرابات الناتجة، أجرى علماء من جامعة جنيف (UNIGE) تحليلات ذرية وجزيئية وخلوية.

واكتشفوا أن طفرة في GNAO1 تؤدي إلى استبدال حمض أميني بآخر في تسلسل البروتين، وهذا كاف لتعطيل آلية التنشيط والتعطيل للبروتين المشفر، وبالتالي تغيير قدرة الخلايا العصبية على التواصل بشكل صحيح مع بيئتها.

وتعطي هذه النتائج، التي نُشرت في مجلة Science Advances، الأمل في علاج يمكن أن يغير حياة المرضى وعائلاتهم.

حيث يُظهر الأطفال المصابون بطفرات في جين GNAO1 اضطرابات إكلينيكية كبيرة، تشمل تأخرا في النمو الفكري والحركي، وحركات لا يمكن السيطرة عليها، بالإضافة إلى صرع شديد أو أقل حدة، مصحوبا في بعض الأحيان بتلف في الدماغ وضمور.

ويرمز GNAO1 لبروتين يسمى Gαo، وهو أحد أهم اللبنات الأساسية للخلايا العصبية.