ضمور العضلات الشوكي.. مرض وراثي عصبي عضلي يتسبب في ضعف العضلات

قال الدكتور فيفيك مندادا إن ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي عصبي عضلي يتسبب في ضعف العضلات.

وعن السبب وراء الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، أوضح استشاري طب أعصاب الأطفال بمستشفى "ميدكير للنساء والأطفال" في دبي أن كل طفل عند الولادة تكون لديه نسختان من الجينات، يرث واحدة من الأب والأخرى من الأم. ويعاني الأفراد، الذين يرثون نسختين معيبتين من جين يسمى اختصارا (إس. إم. إن.-1) (نسخة من كلا الوالدين) من مرض ضمور العضلات الشوكي.

أما الأطفال، الذين يرثون نسخة معيبة والأخرى صحية من جين (إس.إم.إن-1) (نسخة من كلا الوالدين)، فيندرجون تحت فئة الأفراد الحاملين لجينات مرض ضمور العضلات الشوكي.

ونجد أن هناك ما يقرب من 1 من بين 40 شخصًا يحملون جينات مرض ضمور العضلات الشوكي، ولكنهم لا يعانون من المرض أو أي من الأعراض المصاحبة له.

علاج جيني

وتقدم مستشفى "ميدكير للنساء والأطفال" علاجًا مبتكرًا لضمور العضلات الشوكي يعالج المسببات الأساسية للمرض ويمكّن المرضى من مواصلة حياتهم بشكل أفضل. ويتمثل في علاج جيني يتم إعطاءه للمصاب في الدم، وهو عبارة عن عقار مركب من فيروس غير نشط يسمى "أيه.أيه.في.-9"، والذي يحمل الجين الوظيفي (إس. إم. إن.-1) المفقود لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

وقد أظهر الأطفال، الذين تلقوا هذا العلاج الجيني، تحسنًا كبيرًا في حركتهم وأدائهم للأنشطة البدنية الأخرى. ومن ثم، فقد أصبح الأطفال، الذين لم يكن بمقدورهم في السابق سوى تحريك أصابع أيديهم، قادرين الآن على رفع أذرعهم بالكامل وتحسنت لديهم حركة الجذع.

وحتى الأطفال، الذين تتطلب حالاتهم الطبية المعقدة رعاية خاصة مثل أولئك، الذين يخضعون للعلاج باستخدام الجهاز التنفسي من خلال فتحة في القصبة الهوائية، قد تلقوا هذا العلاج الجيني بنجاح.